Gedanken über Autismus

Ich habe in letzter Zeit über unsere Umwelt nachgedacht und konnte diesem Beitrag einfach nicht widerstehen. Ich bin sicher, dass es vieles gibt, was ich zum Thema Autismus nicht bedacht habe, aber das neue Buch von Enriquez und Gullans hat bei mir einen Nerv getroffen (siehe unten).

Der Mortality and Morbidity Weekly Report (MMWR) (wie auch das Kelley Blue Book) gibt in erschreckender Detailliertheit an, wie viele Menschen letzte Woche erkrankt oder gestorben sind. Das ist nicht gerade Strandlektüre und normalerweise so spannend wie Farbe beim Trocknen zuzusehen. Doch in den endlosen Spalten und Statistiken des MMWR kann der Geduldige und Beharrliche langfristige Trends erkennen und gelegentlich ernsthafte kurzfristige Diskontinuitäten finden. Autismus ist eine dieser Diskontinuitäten.

Krankheiten und Leiden entwickeln und verbreiten sich unterschiedlich schnell. Ein rascher Anstieg von durch die Luft oder Wasser übertragenen Infektionskrankheiten wie Grippe oder Cholera ist tragisch, aber normal. Ein rascher Anstieg von Krankheiten, die man für eine genetische Erkrankung hält, wie Autismus, ist unnormal. Wenn man Autismus beobachtet, ist es vernünftig anzunehmen, dass sich tatsächlich etwas geändert hat, und zwar nicht zum Besseren.

Normalerweise verändern sich genetisch bedingte Krankheiten langsam, über Generationen hinweg. Krankheiten wie Mukoviszidose sind das Ergebnis gut beschriebener DNA-Mutationen in einzelnen Genen, und das Vererbungsmuster ist gut erforscht: Wenn Eltern das Gen in sich tragen und es an ein Kind weitergeben, ist das Kind davon betroffen. Mukoviszidose tritt in den USA jedes Jahr bei einem von 3.700 Neugeborenen auf, ohne dass sich die Häufigkeit über viele Jahre hinweg signifikant verändert. Man kann sich diese Krankheiten nicht „einfangen“, indem man mit jemandem ein Zimmer teilt; man erbt sie. Wenn Ihr Geschwister Mukoviszidose hat, besteht eine 1:4-Chance, dass Sie ebenfalls erkranken.

Autismus wird bei 1 Prozent der Menschen in Asien, Europa und Nordamerika und bei 2,6 Prozent der Südkoreaner diagnostiziert. Wir wissen, dass Autismus eine starke genetische Komponente hat – so sehr, dass man bis vor kurzem dachte, Autismus sei eine primär genetische Krankheit. In vielen Fällen von Autismus steckt eindeutig eine genetische Komponente. Wenn ein eineiiger Zwilling Autismus hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass auch der andere betroffen ist, bei etwa 70 Prozent. Bis vor kurzem lag die Wahrscheinlichkeit, dass das Geschwisterkind eines autistischen Kindes betroffen war, nur bei 1 zu 20, obwohl es viele der gleichen elterlichen Gene und das gleiche häusliche Umfeld hatte. Beim Nachbarskind, das genetisch nicht verwandt ist, liegt die Wahrscheinlichkeit dagegen nur bei 0,6 Prozent. Aber obwohl Millionen von Dollar ausgegeben wurden, um „die Gene“ für Autismus zu identifizieren, ist das Bild bisher immer noch unklar. Die Hunderte von Genmutationen, die im letzten Jahrzehnt identifiziert wurden, erklären nicht die Mehrheit der heutigen Fälle. Und während wir nach Genen suchten, braute sich eine große Epidemie zusammen:

Als das MMWR 2008 einen Anstieg der Autismusfälle – einer nicht ansteckenden Krankheit – um 78 Prozent in weniger als acht Jahren meldete, schrillten in der medizinischen Gemeinschaft die Alarmglocken. 2010 meldeten die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) einen weiteren Anstieg der Autismusfälle um 30 Prozent in nur zwei Jahren. So sollten sich herkömmliche genetische Krankheiten nicht verhalten. Diese Geschwindigkeit der Veränderung bei Autismus war so schockierend und unerwartet, dass die erste Reaktion vieler Ärzte war, es sei nicht wirklich so schlimm. Viele argumentierten und manche argumentieren noch immer, wir seien einfach besser darin geworden, bereits vorhandene Krankheiten zu diagnostizieren (und zu überdiagnostizieren). Doch während sich ein Fall nach dem anderen häuft und Eltern, Schulbezirke und Gesundheitssysteme überfordert, wächst das Gefühl, dass etwas schrecklich schief läuft und niemand wirklich weiß, warum.

Dank einer Studie vom Mai 2014, an der mehr als 2 Millionen Kinder teilnahmen [1] , wissen wir, dass Umweltfaktoren immer mehr Autismusfälle verursachen. Diese Umweltfaktoren können vom Alter der Eltern bei der Empfängnis, der Ernährung der Mutter und Infektionen während der Schwangerschaft bis hin zur Belastung mit bestimmten Chemikalien wie Pestiziden und Phthalaten reichen. Während Autismus früher zu 80 bis 90 Prozent genetisch erklärt oder vorhergesagt werden konnte, ist dies heute nur noch zu 50 Prozent genetisch bedingt. Autism Speaks finanziert weiterhin Forschung zu einer Vielzahl von Umweltrisikofaktoren, die uns helfen, unser Verständnis dieser Umweltrisikofaktoren zu verbessern.

Man sollte bedenken, dass genetische Risikofaktoren und Umweltrisikofaktoren Hand in Hand gehen. Es ist kein Entweder-oder-Szenario, sondern vielmehr ein kompliziertes Zusammenspiel von Genetik und Umweltfaktoren.

Aber Tatsache bleibt, dass wir eine Krankheit, die wir größtenteils geerbt haben, schnell in eine Krankheit verwandelt haben, die wir auslösen können. Jetzt liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Bruder oder eine Schwester eines autistischen Kindes Autismus entwickelt, bei 1 zu 8 statt bei 1 zu 20.

Und dennoch: Klinische Tests an Menschen mit Chemikalien, die zu Autismus führen könnten, wären unethisch. Und die Vielfalt und Wechselwirkungen verschiedener Chemikalien sind so groß, dass es sehr schwierig ist, genau nachzuvollziehen, welche Chemikalien in welchen Kombinationen das Gehirn verändern.

Juan Enriquez und Steve Gullans haben ein neues Buch veröffentlicht: „ Evolving Ourselves: Wie unnatürliche Selektion und nicht zufällige Mutation das Leben auf der Erde verändern “. (Wer sind sie? Juan Enriquez war Gründungsdirektor des Life Sciences Project an der Harvard Business School und ist Fellow am Harvard Center for International Affairs; Dr. Gullans war fast 20 Jahre lang Dozent an der Harvard Medical School und am Brigham and Women's Hospital. Beide haben einen Lebenslauf, der so lang ist wie Ihr Arm, falls Sie sie nachschlagen möchten.) Die Prämisse des Buches ist, dass wir Menschen die Zukunft des Lebens auf der Erde in unseren nicht immer sorgfältigen Händen halten: Sie argumentieren, dass wir zufällige Mutation und natürliche Selektion zugunsten ihrer Gegenteile verworfen haben: d. h. nicht zufällige Mutation und unnatürliche (d. h. menschliche) Selektion. (Wenn Sie mehr lesen möchten, können Sie den Titel ganz einfach googeln und bei Amazon kaufen – was ich getan habe.)

Beim Lesen des Buches fiel mir ein Kapitel auf, in dem es um Autismus ging. Andrey Rzhetsky, Direktor des Conte Center for Computational Neuropsychiatric Genomics an der Universität von Chicago, glaubt, dass es genügend Daten gibt, um die Ursachen von Autismus zu definieren – also durchsuchte er 100 Millionen Krankenakten, um die besten Zusammenhänge zwischen Umweltveränderungen und Autismus herauszufinden. Ein bisschen Hintergrundgeschichte: Jungen verhalten sich wie der sprichwörtliche Kanarienvogel in einer Kohlenmine. Sie sind besonders anfällig für Umweltbelastungen durch die Chemikalien, die uns umgeben. „Autismus scheint stark mit der Rate angeborener Fehlbildungen der Genitalien bei Männern im ganzen Land zu korrelieren. Dies gibt einen Hinweis auf die Umweltbelastung und der Effekt ist überraschend stark.“ [2] Jeder Anstieg der Missbildungen um 1 % entsprach einem Anstieg der Autismusfälle um 283 % im selben Land. [3] Tatsächlich heißt es im Buch, Herr Rzhetsky betrachte Autismus als eine Art chemische Vergiftung.

Natürlich ist nicht jeder mit Rzhetsky einer Meinung. Und wir wagen es nicht, mit dem Finger auf eine bestimmte Chemikalie zu zeigen – aber sollten wir unsere Regierung nicht zumindest auffordern, die Verwendung einiger Chemikalien einzuschränken, von denen bekannt ist, dass sie sich negativ auf die menschliche Gesundheit auswirken? Bitten Sie Ihren Kongressabgeordneten, den Safe Chemicals Act von 2013 zu unterstützen.

[1] Sandin, Sven, Lichtenstein, Paul, et al., „Das familiäre Risiko von Autismus“, Journal der American Medical Association (JAMA) , 2014; 311(17):1770-1777

[2] Sifferlin, Alexandra, „Zunehmende Hinweise darauf, dass Autismus mit Umweltverschmutzung zusammenhängt“, Zeit, 14. März 2014

[3] a. a. O.